Test prenatali – NIPT

on la sigla NIPT (Non Invasive Prenatal Test) si indica la nuova generazione di test prenatali non invasivi. Questi test si eseguono su sangue materno e valutano il rischio delle più comuni trisomie e di altre alterazioni cromosomiche fetali attraverso lo studio del cell-free DNA.

Il Poliambulatorio San Fermo si avvale del laboratorio Synlab, pioniere e leader nella Diagnostica Prenatale in Europa.

NeoBona

  • tecnologicamente più avanzato: l’analisi del campione di sangue materno viene realizzata tramite sequenziamento massivo parallelo con letture di tipo paired-end (letture accoppiate) invece di letture single-end
  • più affidabile: grazie alla nuova tecnologia, rispetto agli altri NIPT, neoBona  è in grado di determinare con maggior precisione la frazione fetale (di DNA libero nel sangue materno) e questo, in aggiunta a un nuovo algoritmo, migliora l’attendibilità del test
  • più rapido: per i test neoBona e neoBona Advance i risultati sono garantiti in 7 giorni lavorativi
  • più preciso: pur rimanendo un test di screening, la sensibilità è superiore al 99%
  • più semplice: serve un’unica provetta di sangue materno
  • totalmente sicuro: privo di rischi per la madre e per il feto

Sono incinta: posso sottopormi al test neoBona?

  • È indicato dalla 10a settimana di gestazione.
  • Si può fare anche in caso di riproduzione assistita, compresa Fecondazione In Vitro per ovodonazione.
  • È adatto a gravidanze gemellari (con due feti).
  • neoBona è un test di screening genetico e come tale deve essere prescritto dal medico.

Che tipo di anomalie cromosomiche rileva?

  • Trisomia 21 o Sindrome di Down, è la più comune.
  • Trisomia 18 o Sindrome di Edwards, presenta un alto tasso di aborto spontaneo. Anomalia cromosomica incompatibile con la vita.
  • Trisomia 13 o Sindrome di Patau, è associata a un alto tasso di aborto spontaneo. Anomalia cromosomica incompatibile con la vita.
  • Sindrome di Turner (45, X), assenza di un cromosoma X nelle donne.
  • Sindrome di Klinefelter (47, XXY), presenza di una copia extra del cromosoma X nei maschi.

Per maggiori informazioni visitare il sito http://www.neobona.it/.

Panorama

Panorama è un test di screening prenatale non invasivo del DNA fetale che valuta il rischio delle principali anomalie numeriche dei cromosomi fetali 21 (Sindrome di Down), 18 (Sindrome di Edwards), 13 (Sindrome di Patau), X, Y e le triploidie.
Su richiesta viene indicato il sesso del feto e vengono analizzate anche 5 microdelezioni (assenza di un piccolo frammento di cromosoma che determina Sindrome DiGeorge, Sindrome di Angelman, Sindrome di Prader-Willi, Sindrome di Cri-du-chat e Sindrome da Delezione 1p36).

È un Test che si può effettuare già dalla 9a settimana di gestazione con un semplice prelievo di sangue materno. Test Panorama può essere eseguito solo su gravidanze singole e autologhe (non ottenute da ovodonazione), quindi non gemellari.

Per maggiori informazioni visitare il sito https://www.synlab.it/servizi/analisi-genetiche/i-test-prenatali/test-nipt-panorama.html.


Specialisti
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Dott.ssa Barbara De Matteis

Laureata in Medicina e Chirurgia presso l’Università degli Studi di Padova il 21/03/1990.
Specializzata in Ginecologia e Ostetricia presso l’Università degli Studi di Padova il 13/11/1996.
Iscritta all’Ordine dei Medici, Chirurghi ed Odontoiatri della Provincia di Padova al n. 6791.
Dirigente Medico di primo livello presso ULSS 8 di Castelfranco Veneto fino al 25 ottobre 2018. E’ stata responsabile per il servizio di screening per il cervico-carcinoma presso l’ospedale di Castelfranco Veneto.
Accreditata nel 2000 come Operatore di Ecografia Ostetrico/Ginecologica dalla Società Italiana di Ecografia ed Ostetricia.
Accreditata dalla Regione Veneto per l’attività di Medico Colposcopista.
Accreditata dalla Società Fetal Medical Foundation per l’ecografia del I trimestre volta allo screening delle cromosomopatie (Test combinato) e per la Cervicometria.